Учёные ННГУ имени Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром, связанный с умственной отсталостью, передаёт pravda-nn .
Как отмечается, мутации гена Spout1 приводят к неврологическим нарушениям у детей по всему миру. Новый синдром получил название SpADMiSS – аббревиатура отражает основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалию, судороги, умственную отсталость и задержку развития.
На данный момент синдром диагностирован у 28 детей с мутацией гена Spout1. Родители больных детей – носители одной копии патогенного варианта гена: тяжёлые неврологические патологии развиваются у ребёнка, унаследовавшего мутировавший ген от обоих родителей.
Ранее «Петербургский дневник» сообщал , что петербургские ученые научились обрабатывать МРТ-снимки сердца за пару минут с помощью ИИ.
