В Первой детской больнице спасены 13 детей со спинальной мышечной атрофией

В Первой детской больнице спасены 13 детей со спинальной мышечной атрофией
Фото: cdn.spbdnevnik.ru
Важную роль сыграл неонатальный скрининг Фото: Александр Глуз / «Петербургский дневник»

Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Профессор, доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий (Первая Детская городская больница) Людмила Щугарева рассказала «Петербургскому дневнику», как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией (СМА).

С 2023 года у нас в стране введен расширенный неонатальный скрининг, куда входят 36 нозологий по поиску редких и орфанных заболеваний. Первая детская больница вошла в пилотный проект по скринингу СМА еще в 2022 году.


«С конца 2022 года мы участвовали в пилотном скрининге как специализированное многопрофильное лечебное учреждение, обеспечивающее лечение СМА у всех детей, рожденных в родильных домах Петербурга с молекулярным подтвержденным диагнозом. За это время было выявлено 13 человек со СМА, и это 13 спасенных жизней», — рассказала Людмила Щугарева.

Она уточнила, что дети попали в скрининговую программу в самом раннем возрасте.

«Все дети были до 12 месяцев жизни, и они получили генозаместительную терапию. У некоторых из них еще не было никаких клинических проявлений заболевания. Эти дети сейчас не имеют признаков заболевания и развиваются согласно календарю: они ходят, прыгают, имеют обычную походку. У детей, у которых были к моменту введения препарата клинические проявления заболевания — задержка развития, уменьшение размеров грудной клетки, разболтанность тазобедренных суставов, дрожание языка — прогрессия заболевания замедлилась или остановилась, на фоне активной двигательной абилитации дети стали осваивать самостоятельные перевороты, сидение и стояние, перестали болеть пневмониями», — сообщила доктор медицинских наук.

Она также рассказала, что в популяции индивид может быть носителем многих наследственных заболеваний. Кроме того, при закладке плода возможна неожиданная поломка в гене.

«Вот простой пример: по статистике, в Петербурге носителями СМА являются 1 на 47 человек. В студенческом общежитии (допустим, 300 человек) 6 человек будут носителями СМА. Два ребенка, родившихся от жильцов этого условного общежития, на свет появятся с этим заболеванием. Именно поэтому столь важен расширенный неонатальный скрининг», — добавила врач-невролог.

  • Марина Бойцова
  • Ещё новости о событии:

    В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
    18:40 29.02.2024 ТК Санкт-Петербург - Санкт-Петербург
    Стало известно, скольких детей со спинальной мышечной атрофией удалось спасти.
    12:41 29.02.2024 Moika78.Ru - Санкт-Петербург
    Первая детская больница Петербурга с конца 2022 года участвует в пилотном проекте по скринингу СМА Ангелина ВАЙГЕЛЬ 13 детей со спинальной мышечной атрофией спасли в Первой детской больнице в Петербурге.
    12:11 29.02.2024 Комсомольская правда - Санкт-Петербург
    За последние 5 лет произошел настоящий прорыв в лечении многих редких (орфанных) заболеваний, значительная часть которых протекает с вовлечением центральной нервной системы Фото:
    12:02 29.02.2024 Spbdnevnik.ru - Санкт-Петербург
    Важную роль сыграл неонатальный скрининг Фото: Александр Глуз / «Петербургский дневник» Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
    11:28 29.02.2024 Петербургский дневник - Санкт-Петербург
    В Первой детской больнице спасены 13 детей со спинальной мышечной атрофией - Spbdnevnik.ru
    Важную роль сыграл неонатальный скрининг Фото: Александр Глуз / «Петербургский дневник» Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
    11:01 29.02.2024 Spbdnevnik.ru - Санкт-Петербург

    Новости соседних регионов по теме:

    Фото: freepik.com В Вологодской области зарегистрировано 370 человек с орфанными заболеваниями.
    11:40 01.03.2024 Cher-Poisk.Ru - Череповец
    Фото: piqsels С начала прошлого года в Республике Крым ввели расширенный неонатальный скрининг, который позволяет определить у новорождённых 36 видов наследственных заболеваний.
    09:22 01.03.2024 Вести Крым - Симферополь
    Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году обследовали более 130 тыс младенцев, родившихся на территории 10 регионов Сибири.
    08:20 01.03.2024 NIATomsk.Ru - Томск
    © Александр Глуз / «Петербургский дневник» Они получили генозаместительную терапию.
    23:02 29.02.2024 ЛенТВ24 - ЛенОбласть
    Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.
    21:31 29.02.2024 ГТРК - Тула
    Фото: Istockphoto / Andrzej Rostek В Первой детской городской больнице Санкт-Петербурга благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
    19:01 29.02.2024 РТВ-Подмосковье - Подмосковье
    Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
    20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
    В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
    18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
    Такое исследование проводят всем новорожденным. #дети #медицина врач детский Фото: ru.freepik.com Новорожденным проводят неонатальный скрининг,
    18:41 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
    Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
    18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
    В Республике Крым с 1 января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний.
    15:55 29.02.2024 Крымское информационное агентство - Симферополь
    Генетик Евгений Топыев занимается исследованием анализов крови новорождённых детей на наличие заболеваний.
    22:31 29.02.2024 ГТРК Саха - Якутск
    Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
    16:44 29.02.2024 Клиника Южно-Уральского ГМУ - Челябинск
    Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечается в последний день февраля.
    10:51 29.02.2024 Роспотребнадзор - Тула
    29 ФЕВРАЛЯ- МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. 29 февраля (в невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.) отмечается Международный день редких заболеваний,
    10:40 29.02.2024 Городская поликлиника №3 - Самара
    В Тамбовской областной детской клинической больнице состоялся круглый стол «Редкий пациент в фокусе», в котором приняли участие главный врач ОГБУЗ "Тамбовская офтальмологическая клиническая больница",
    10:15 29.02.2024 Офтальмологическая больница - Тамбов
    По инициативе европейской организации по изучению редких болезней в 2008 году 29 февраля официально получил статус Международного дня редких или орфанных заболеваний.
    12:01 29.02.2024 Минздрав - Челябинск
    Каждый год 28 февраля или 29 февраля в високосные годы во всем мире отмечается день редких заболеван ий.
    10:42 29.02.2024 ФБУЗ Центр гигиены и эпидемиологии в Вологодской области - Вологда
    Орфанным заболеваниям способствуют генетические нарушения Серафима Краснова До 120 детей в Тюмени и области страдают редкими болезнями.
    11:31 29.02.2024 Комсомольская правда - Тюмень
     
    По теме
    В 2024 году в СЗГМУ им. И.И. Мечникова стартует новая программа факультета института сердца и сосудов по лечебному делу В 2024 году на Факультете института сердца и сосудов СЗГМУ им.
    Мужчина, устроивший стрельбу в петербургском ресторане, стал фигурантом уголовного дела - Петербургский дневник По статье за хулиганство Фото: Дмитрий Фуфаев / «Петербургский дневник» Как сообщает пресс-служба ГУ МВД РФ по Санкт-Петербургу и Ленобласти, 12 апреля полицейскими был задержан нетрезвый 44-летний мужчина,
    Петербургский дневник
    Фото: Олег Золото / MR7 - Мой район Фото: Олег Золото / MR7 В Петербурге и Ленобласти по выходным до начала мая будут проводить рейды по выявлению и поимке нетрезвых водителей, сообщили в управлении ГИБДД ГУ МВД России по городу и 47 региону.
    Мой район
    Роман Панков в роли Дениски. Фото Кадр из фильма - Metro Петербург Оксана Чертова Режиссёр Артёмий Драгунский рассказал Metro как снимался сериал, как выбирались локации и как искали актёра на главную роль Дениса Кораблёва Цикл рассказов Виктора Драгунского,
    Metro Петербург