В Первой детской больнице спасли 13 детей со спинальной мышечной атрофией

В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.

Людмила Щугарева – профессор, доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий (Первая Детская городская больница). По ее словам, расширенный неонатальный скрининг был введен в России, начиная с прошлого года.

Как сообщается, в него входят 36 нозологий по поиску редких и орфанных заболеваний. Первая детская больница вошла в пилотный проект по скринингу спинальной мышечной атрофией еще раньше.

По словам Людмилы Щугаревой, с конца 2022-го года больница принимала участие в пилотном скрининге, как специализированное многопрофильное лечебное учреждение, обеспечивающее лечение спинальной мышечной атрофии у всех детей, появившихся на свет с молекулярным подтвержденным диагнозом.

«За это время было выявлено 13 человек со спинальной мышечной атрофией, и это – 13 спасенных жизней. Эти дети попали в скрининговую программу в самом раннем возрасте», – отметила Людмила Щугарева.

Все упомянутые дети, по словам специалиста, были в возрасте до года: они получили генозаместительную терапию, хотя у некоторых из них еще не было никаких клинических проявлений заболевания.

Теперь у этих малышей больше нет признаков заболевания и развиваются юные пациенты согласно календарю: ходят, прыгают, имеют обычную походку.

Подробнее о спасенных детях читайте в материале «Петербургского дневника» .

Фото: pxhere.com

Ещё новости о событии:

В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
18:40 29.02.2024 ТК Санкт-Петербург - Санкт-Петербург
Стало известно, скольких детей со спинальной мышечной атрофией удалось спасти.
12:41 29.02.2024 Moika78.Ru - Санкт-Петербург
Первая детская больница Петербурга с конца 2022 года участвует в пилотном проекте по скринингу СМА Ангелина ВАЙГЕЛЬ 13 детей со спинальной мышечной атрофией спасли в Первой детской больнице в Петербурге.
12:11 29.02.2024 Комсомольская правда - Санкт-Петербург
За последние 5 лет произошел настоящий прорыв в лечении многих редких (орфанных) заболеваний, значительная часть которых протекает с вовлечением центральной нервной системы Фото:
12:02 29.02.2024 Spbdnevnik.ru - Санкт-Петербург
Важную роль сыграл неонатальный скрининг Фото: Александр Глуз / «Петербургский дневник» Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
11:28 29.02.2024 Петербургский дневник - Санкт-Петербург
Важную роль сыграл неонатальный скрининг Фото: Александр Глуз / «Петербургский дневник» Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
11:01 29.02.2024 Spbdnevnik.ru - Санкт-Петербург

Новости соседних регионов по теме:

В Златоусте (Челябинская область) ребенок со спинальной мышечной атрофией три года фактически заперт в квартире, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».
09:41 01.03.2024 Агентство новостей Доступ - Челябинск
© Александр Глуз / «Петербургский дневник» Они получили генозаместительную терапию.
23:02 29.02.2024 ЛенТВ24 - ЛенОбласть
Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.
21:31 29.02.2024 ГТРК - Тула
Фото: Istockphoto / Andrzej Rostek В Первой детской городской больнице Санкт-Петербурга благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
19:01 29.02.2024 РТВ-Подмосковье - Подмосковье
29 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.
19:10 29.02.2024 РИА Кабардино-Балкария - Нальчик
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
17:41 29.02.2024 ГТРК Чувашия - Чебоксары
29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний.
17:53 29.02.2024 Мир 09 - Черкесск
Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
Генетик Евгений Топыев занимается исследованием анализов крови новорождённых детей на наличие заболеваний.
22:31 29.02.2024 ГТРК Саха - Якутск
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
15:23 29.02.2024 Межрайонный медицинский центр - Шилово
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:50 29.02.2024 Городская больница №11 - Рязань
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
16:44 29.02.2024 Клиника Южно-Уральского ГМУ - Челябинск
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:37 29.02.2024 Медицинский центр - Касимов
Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети Екатерина САВИНОВА Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети.
14:02 29.02.2024 Комсомольская правда - Ульяновск
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
13:40 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Чебоксары
Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний. Накануне в Тамбовской областной детской клинической больнице прошла акция "Вместе ради жизни".
12:52 29.02.2024 OnlineTambov.Ru - Тамбов
 
По теме
Народного артиста Советского Союза и России Александра Михайлова госпитализировали с повышенной температурой и подозрением на пневмонию в городскую клиническую больницу № 1 Читы,
Не остались равнодушными и первыми пришли на помощь. В педиатрическом медицинском университете наградили четырех студентов, которые 26 мая в одном из торговых центров спасли человека.
В 2023 году Санкт-Петербург достиг всех 4 показателей регионального проекта «Борьба с онкологическими заболеваниями» Для достижения цели реализовывались мероприятия, направленные на:
В пяти районах Петербурга могут установить знаки о запрете езды на самокатах - Spbdnevnik.ru Соответствующий запрос направлен в УГИБДД Фото: Роман Пименов / «Петербургский дневник» Дорожные знаки, запрещающие езду на средствах индивидуальной мобильности (СИМ), могут появиться в нескольких районах Петербурга.
Spbdnevnik.ru
Малышам про безопасность - Санкт-Петербургское отделение ВДПО Сотрудники управления ОНДПР Московского района управления по Московскому району ГУ МЧС России по г.
Санкт-Петербургское отделение ВДПО